Consulta genética y asesoramiento

Autores/as

  • Iram Pablo Rodríguez Sánchez Universidad Autónoma de Nuevo León
  • Luis D. Campos-Acevedo Universidad Autónoma de Nuevo León
  • Marisol Ibarra-Ramírez Universidad Autónoma de Nuevo León
  • Areli López-Uriarte Universidad Autónoma de Nuevo León
  • Laura E. Martínez-de-Villarreal Universidad Autónoma de Nuevo León

DOI:

https://doi.org/10.29105/bys2.3-43

Palabras clave:

asesoramiento genético, genética, genética clínica

Resumen

El asesoramiento genético consiste en brindar información verdadera, íntegra y objetiva en una relación de atención profesional que proporciona orientación que permite a los pacientes y sus familias tomar decisiones informadas, con respeto a su autonomía. El asesoramiento genético es fundamental no solamente para el diagnóstico sino también previo a efectuar cualquier prueba genética y debe proseguir después si los resultados comprenden alternativas para el individuo y la familia. El asesoramiento debe estar al alcance de todos y no debe confundirse con aconsejar. El asesoramiento genético tiene dos componentes primordiales: 1) la provisión de información exacta, necesaria y objetiva que los pacientes y sus familias puedan utilizar y 2) un vínculo comprensivo y empático no directivo que apoye a los pacientes en la toma de decisiones. El profesional debe evitar la información deliberadamente sesgada que conduzca al paciente a realizar lo que el profesional considere mejor, el asesoramiento genético representa escuchar sus preocupaciones, ayudarlos a expresar y entender su validez correspondiente y, en la medida de lo posible, asistir todas las decisiones.

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Biografía del autor/a

Iram Pablo Rodríguez Sánchez, Universidad Autónoma de Nuevo León

Profesor-Investigador Jefe del Laboratorio de Fisiología Molecular y Estructural de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Autónoma de Nuevo León. Químico Bacteriólogo Parasitólogo, Maestría y Doctorado en Ciencias con Acentuación en Entomología Médica, todas por la Facultad de Ciencias Biológicas de la UANL. Pertenece al Sistema Nacional de Investigadores, Nivel II. Miembro del Comité Evaluador de la editorial BMC, de la Asociación Mexicana de Bioquímica, Genética y AMCA. Cuenta con 98 artículos científicos publicados, 87 publicados en revistas internacionales indexadas al JCR y 11 de divulgación, 7 capítulos de libro y 896 citas a su obra. Ha presentado más de 120 trabajos en congresos nacionales e internacionales. Ha desarrollado y colaborado en diversos proyectosde investigación científica con el Children’s Hospital Oakland Research Institute, Oakland, CA., Texas Biomedical Research Institute, San Antonio, TX., University of Texas Health Science Center, San Antonio, TX., Broad Institute of MIT-Harvard, Cambridge, MA., The University of Texas at San Antonio, San Antonio, TX., Facultad de Ciencias Veterinarias, UNLP, Argentina., CNR, Research Area, Naples, Italy. State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, School of Life Sciences, Nanjing University, Nanjing, Jiangsu, China.

Luis D. Campos-Acevedo, Universidad Autónoma de Nuevo León

Profesor-asociado A de tiempo completo de la Facultad de Medicina la Universidad Autónoma de Nuevo León. Titular de la especialidad en Genética Médica de la facultad de medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”. Médico Genetista Adscrito al Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y Hospital Universitario. Certificado por el Consejo Mexicano de Genética A.C. Doctor en Medicina por la Facultad de Medicina de la UANL. Médico Cirujano por parte de la Facultad de Medicina de la UNAM. Pertenece al Sistema Nacional de Investigadores, Nivel I. Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Cuenta con 12 artículos científicos publicados, 4 capítulos de libro y más de 250 citas a su obra.

Marisol Ibarra-Ramírez, Universidad Autónoma de Nuevo León

Genetista certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana AC se especializa en el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas, abordaje del paciente con discapacidad intelectual y el síndrome dismórfico. Cuenta con más de 10 años de experiencia en diagnóstico y abordaje para las Alteraciones cromosómicas, Síndrome Dismórfico, Discapacidad Intelectual, Enfermedades Mitocondriales, Enfermadas genéticas y metabólicas en Pediatría, entre otras. Estudió la licenciatura de Médico Cirujano y Partero en la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), donde también concluyó la Especialidad de Genética Médica. Continuó con su especialización con una estancia formativa en la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Errores Congénitos del Metabolismo en el Hospital “12 de Octubre” de Madrid, España. Actualmente estudiante del Doctorado en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid. Es Coordinadora del Área Clínica del Departamento de Genética de la UANL y profesora de la Facultad de Medicina de la UANL en el área de pregrado y posgrado. Además es miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana AC, de la European Society of Human Genetics (ESHG) y Teratology Society. Es Médico Genetista de la Clínica de Hemofilia del Hospital Universitario “José E. González” UANL.

Areli López-Uriarte, Universidad Autónoma de Nuevo León

Médico Genetista y Profesor del Departamento de Genética, Facultad de Medicina-Hospital Universitario “José E. González”, UANL. Especialidad en Genética Médica egresada de la UANL. Curso de Posgrado de Alta Especialidad Médica en Genética Perinatal, INPer-UNAM. Doctorado en Medicina, por la UANL. Es Coordinadora del Área de Pregado del Departamento de Genética. Imparte los cursos de Genética y Medicina Genómica en la Lic. Médico Cirujano y Partero, y el curso de Genética- Citogenética en la Lic. Químico Clínico Biólogo, ambas de la misma Facultad de Medicina, UANL. En Posgrado, los cursos de Errores Innatos del Metabolismo, Genética Prenatal y Reproductiva, así como Enfermedades Multifactoriales. Estancias formativas en la Clínica Mayo, Rochester, MN., Ospedale Pediatrico Bambino Gesú, Roma IT., en tamiz neonatal y errores innatos del metabolismomitocondriales, respectivamente. Ha presentado más de 30 trabajos libres en congresos nacionales e internacionales, ponente de más de 50 conferencias en cursos, simposios y congresos nacionales e internacionales. Autora de más de 10 artículos y un capítulo de libro.

Laura E. Martínez-de-Villarreal, Universidad Autónoma de Nuevo León

Médico Cirujano y Partero, Maestría Ciencias y Doctorado en Medicina, todos por la Facultad de Medicina de la UANL, Fundadora y Jefa del departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la UANL. Pertenece al Sistema Nacional de Investigadores con el nombramiento de SNI-2, ha presentado más de 90 trabajos libres en congresos nacionales e internacionales, ponente de más de 100 conferencias en cursos, simposios y congresos nacionales e internacionales. Autora de más de 50 artículos indexados

Citas

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Publicado

2019-01-31

Cómo citar

Rodríguez Sánchez, I. P., Campos-Acevedo, L. D., Ibarra-Ramírez, M., López-Uriarte, A., & Martínez-de-Villarreal, L. E. (2019). Consulta genética y asesoramiento. Biología Y Sociedad, 2(3), 45–54. https://doi.org/10.29105/bys2.3-43

Número

Sección

Artículos

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