Consulta genética y asesoramiento

Authors

  • Iram Pablo Rodríguez Sánchez Universidad Autónoma de Nuevo León
  • Luis D. Campos-Acevedo Universidad Autónoma de Nuevo León
  • Marisol Ibarra-Ramírez Universidad Autónoma de Nuevo León
  • Areli López-Uriarte Universidad Autónoma de Nuevo León
  • Laura E. Martínez-de-Villarreal Universidad Autónoma de Nuevo León

DOI:

https://doi.org/10.29105/bys2.3-43

Keywords:

genetic counseling, genetics, clinic genetics

Abstract

The genetic counseling is the provision of true, fair and objective information in a professional care relationship that provides guidance, but allows patients and their families to make their own choices. Counseling is essential prior to any genetic testing and should be continued later if the results comprise alternatives for the individual and the proven family. The genetic counseling should be within the reach of all and guide, not advise. It has two main components: a) the provision of accurate, necessary and objective information that patients and their families can use, and b) a sympathetic and empathic non-directive bond that supports patients to make appropriate decisions. The professional should avoid deliberately biased information that leads the patient to do what the professional considers best, the genetic counseling represents to listen to their concerns, help them express and understand their validity and, as much as possible, attend all decisions.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Iram Pablo Rodríguez Sánchez, Universidad Autónoma de Nuevo León

Profesor-Investigador Jefe del Laboratorio de Fisiología Molecular y Estructural de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Autónoma de Nuevo León. Químico Bacteriólogo Parasitólogo, Maestría y Doctorado en Ciencias con Acentuación en Entomología Médica, todas por la Facultad de Ciencias Biológicas de la UANL. Pertenece al Sistema Nacional de Investigadores, Nivel II. Miembro del Comité Evaluador de la editorial BMC, de la Asociación Mexicana de Bioquímica, Genética y AMCA. Cuenta con 98 artículos científicos publicados, 87 publicados en revistas internacionales indexadas al JCR y 11 de divulgación, 7 capítulos de libro y 896 citas a su obra. Ha presentado más de 120 trabajos en congresos nacionales e internacionales. Ha desarrollado y colaborado en diversos proyectosde investigación científica con el Children’s Hospital Oakland Research Institute, Oakland, CA., Texas Biomedical Research Institute, San Antonio, TX., University of Texas Health Science Center, San Antonio, TX., Broad Institute of MIT-Harvard, Cambridge, MA., The University of Texas at San Antonio, San Antonio, TX., Facultad de Ciencias Veterinarias, UNLP, Argentina., CNR, Research Area, Naples, Italy. State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, School of Life Sciences, Nanjing University, Nanjing, Jiangsu, China.

Luis D. Campos-Acevedo, Universidad Autónoma de Nuevo León

Profesor-asociado A de tiempo completo de la Facultad de Medicina la Universidad Autónoma de Nuevo León. Titular de la especialidad en Genética Médica de la facultad de medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”. Médico Genetista Adscrito al Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y Hospital Universitario. Certificado por el Consejo Mexicano de Genética A.C. Doctor en Medicina por la Facultad de Medicina de la UANL. Médico Cirujano por parte de la Facultad de Medicina de la UNAM. Pertenece al Sistema Nacional de Investigadores, Nivel I. Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Cuenta con 12 artículos científicos publicados, 4 capítulos de libro y más de 250 citas a su obra.

Marisol Ibarra-Ramírez, Universidad Autónoma de Nuevo León

Genetista certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana AC se especializa en el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas, abordaje del paciente con discapacidad intelectual y el síndrome dismórfico. Cuenta con más de 10 años de experiencia en diagnóstico y abordaje para las Alteraciones cromosómicas, Síndrome Dismórfico, Discapacidad Intelectual, Enfermedades Mitocondriales, Enfermadas genéticas y metabólicas en Pediatría, entre otras. Estudió la licenciatura de Médico Cirujano y Partero en la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), donde también concluyó la Especialidad de Genética Médica. Continuó con su especialización con una estancia formativa en la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Errores Congénitos del Metabolismo en el Hospital “12 de Octubre” de Madrid, España. Actualmente estudiante del Doctorado en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid. Es Coordinadora del Área Clínica del Departamento de Genética de la UANL y profesora de la Facultad de Medicina de la UANL en el área de pregrado y posgrado. Además es miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana AC, de la European Society of Human Genetics (ESHG) y Teratology Society. Es Médico Genetista de la Clínica de Hemofilia del Hospital Universitario “José E. González” UANL.

Areli López-Uriarte, Universidad Autónoma de Nuevo León

Médico Genetista y Profesor del Departamento de Genética, Facultad de Medicina-Hospital Universitario “José E. González”, UANL. Especialidad en Genética Médica egresada de la UANL. Curso de Posgrado de Alta Especialidad Médica en Genética Perinatal, INPer-UNAM. Doctorado en Medicina, por la UANL. Es Coordinadora del Área de Pregado del Departamento de Genética. Imparte los cursos de Genética y Medicina Genómica en la Lic. Médico Cirujano y Partero, y el curso de Genética- Citogenética en la Lic. Químico Clínico Biólogo, ambas de la misma Facultad de Medicina, UANL. En Posgrado, los cursos de Errores Innatos del Metabolismo, Genética Prenatal y Reproductiva, así como Enfermedades Multifactoriales. Estancias formativas en la Clínica Mayo, Rochester, MN., Ospedale Pediatrico Bambino Gesú, Roma IT., en tamiz neonatal y errores innatos del metabolismomitocondriales, respectivamente. Ha presentado más de 30 trabajos libres en congresos nacionales e internacionales, ponente de más de 50 conferencias en cursos, simposios y congresos nacionales e internacionales. Autora de más de 10 artículos y un capítulo de libro.

Laura E. Martínez-de-Villarreal, Universidad Autónoma de Nuevo León

Médico Cirujano y Partero, Maestría Ciencias y Doctorado en Medicina, todos por la Facultad de Medicina de la UANL, Fundadora y Jefa del departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la UANL. Pertenece al Sistema Nacional de Investigadores con el nombramiento de SNI-2, ha presentado más de 90 trabajos libres en congresos nacionales e internacionales, ponente de más de 100 conferencias en cursos, simposios y congresos nacionales e internacionales. Autora de más de 50 artículos indexados

References

Sequeiros, J. y Guimarães, B. 2017. EuroGentest: https://web.archive.org/web/20090204181251/http://eurogentest.org/patient/public_health/info/public/unit3/DefinitionsGeneticTesting-3rdDraf18Jan07.xhtml. Consultado el 21/08/2017.

Pinto, D., Ceballos, J., Castillo, I., López, M. 2001. Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético. Revista BioMed (186-194). Recuperado de: http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb011236.pdf DOI: https://doi.org/10.32776/revbiomed.v12i3.274

Torrades, S. 2002. El consejo genético. OFFARM. Vol 21. Núm 16. Recuperado de: http://www.elsevier.es

Tabor HK, Auer PL, Jamal SM, Chong JX, Yu JH, Gordon AS, Graubert TA, O'Donnell CJ, Rich SS, Nickerson DA; NHLBI Exome Sequencing Project, Bamshad MJ.

Pathogenic variants for Mendelian and complex traits in exomes of 6,517 European and African Americans: implications for the return of incidental results. Am J Hum Genet. 2014 Aug 7;95(2):183-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.006. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.07.006

Published

2019-01-31

How to Cite

Rodríguez Sánchez, I. P., Campos-Acevedo, L. D., Ibarra-Ramírez, M., López-Uriarte, A., & Martínez-de-Villarreal, L. E. (2019). Consulta genética y asesoramiento. Biología Y Sociedad, 2(3), 45–54. https://doi.org/10.29105/bys2.3-43

Issue

Section

Artículos

Categories